Chromosome damage in underground coal miners: detection by conventional cytogenetic techniques and by submitting lymphocytes of unexposed individuals to plasma from at-risk groups

Estudos citogenéticos foram realizados em mineiros de carväo mineral de Criciúma (SC) e em controle fumantes e näo-fumantes selecionados por sexo e idade. Nas culturas de linfócitos da amostra de mineiros observamos uma diminuiçäo do índice mitótico e um excesso de fragmentos cromossômicos e em células da mucosa oral um excesso de micronucleos. Um ensaio alternativo para detecçäo de clastogênese em casos de exposiçäo ocupacional foi testado: os linfócitos de indivíduos näo expostos foram submetidos a uma mistura de plasmas de mineiros e também a uma mistura de plasmas de indivíduos näo-expostos, com a finalidade de servirem como controles pareados no experimento realizado. Os resultados revelaram que o teste é muito conveniente, uma vez que linfócitos dos mesmos indivíduos podem ser utilizados tanto como alvo como controle. Neste experimento detectamos um aumento de falhas cromatídicas, fragmentos e alteraçöes cromossômicas em geral nos linfócitos expostos a mistura de plasmas de mineiros. A mistura de plasmas dos controle näo induziu nenhuma alteraçäo significante, indicando que os resultados obtidos näo foram devidos ao efeito de adiçäo das misturas de plasmas per se.

Papel das alteraçöes cromossômicas na etiologia da esterilidade masculina / Role of chromosome changes in the etiology of male sterility

Anomalias cromossômicas no homem podem levar à esterilidade. O estudo citogenético de 40 pacientes com histórico de azoospermia ou oligospermia severa foi realizado visando estimar a freqüência de anomalias cromossômicas na etiologia da esterilidade primária e avaliar se esse exame deve ser recomendado como subsídio para o diagnóstico em nosso meio. A constituiçäo cromossômica normal 46,XY estava presente em 31 pacientes; quatro eram portadores de anomalias cromossômicas: cariótipo 47,XXY; 47,XYY; 45,XY,t (13q14q); homem XX; três apresentavam instabilidade cromossômica e dois a variante cromossômica Gp+. A etiologia da esterilidade primária foi determinada em 10% dos pacientes. Discutiu-se o papel das instabilidades cromossômicas e das variantes cromossômicas. O estudo citogenéticos revelou-se relevante como subsídio ao diagnóstico

Estudo clinico, citogenetico, histologico e da regulacao hormonal em dois casos de hermafroditismo verdadeiro. / Clinical, cytogenetic, hystological and hormonal regulation studies in 2 cases of true hermaphroditism

Foi realizado estudo clinico, citogenetico histologico e da secrecao hormonal em dois casos de hermafroditismo verdadeiro (HV).O primeiro paciente apresentava cariotipo XX e o segundo XX/XY, sendo os dois antigeno HY positivo. O exame histologico revelou ovotestis no primeiro caso com presenca de espermatogonias ate agora nao descritas no HV. O segundo paciente apresentava ovario histologicamente normal e testiculo com areas de hialinizacao tubular. A avaliacao hormonal no paciente 1 revelou grandes flutuacoes dos niveis de LH, FSH, estradiol e progesterona. Os dois pacientes apresentavam baixa resposta testicular ao estimulo com gonadotrofina corionica e liberacao de LH apos uso de estrogeno semelhante a observada no ser feminino.O citrato de clomifeno induziu resposta ovulatoria no caso testado, podendo ser utilizado na identificacao da presenca de ovotestis em caso de suspeita de HV

Penta-X sindrome: a follow-up study.

Relata-se seguimento de dez anos de uma paciente com pentassomia do cromossomo X a fim de delinear a sindrome do penta-X do ponto de vista clinico-genetico. Os sinais clinicos mais conspicuos foram: deficiencia mental e retardo do desenvolvimento severos, contagem total das linhas dermatologicas digitais (TRC)muito baixa,hipertelorismo ocular, malformacoes dos pes, dobras epicanticas, clinodactilia do 5o.dedo da mao, cardiopatia congenita, abertura ocular inclinada (inclinacao mongolica), pescoco curto, nariz grosso e achatado, alteracoes dentarias, microcefalia, aboboda palatina elevada (palato ogival), inaptidao para articulacao da fala, prega simiesca e orelhas com implantacao baixa.A maioria desses sinais podem tambem ser achada em outras disgenesias determinadas por aneuploidias cromossomicas de modo que as aberracoes cromossomicas devem primariamente provocar disturbio genico que impede a canalizacao normal do desenvolvimento embrionario das caracteristicas biologicas mais instaveis na populacao